产前筛查有了无创DNA检测手段!怎么申请?

2020年11月19日 17:44来源:重庆卫生健康卫士


随着医学的不断进步,越来越多准妈妈们选择无创DNA检测。那么,如何选择有资质的医疗机构?怎么申请?我们带大家一起了解下!

什么叫无创DNA检测?

孕妇无创DNA检测技术,标准名称叫作孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断,是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的一种母婴保健技术服务项目。

无创DNA主要检测什么?

根据目前技术发展水平,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

这块诊疗工作是怎么规范的?

2019年11月,国家卫生健康委办公厅印发了《关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》(以下简称《通知》)(国卫办妇幼函〔2019〕847号)。

《通知》主要明确了以下几点:

一、产前诊断机构是孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断全程服务的责任主体,负责确定产前筛查与诊断方案、检测前咨询、检测申请、临床报告出具、后续咨询、产前诊断以及妊娠结局随访等临床服务。鼓励产前诊断机构加强能力建设,独立开展相关实验室检测。

申请开展采血等相关服务的产前筛查机构,须与产前诊断机构建立合作关系,在其指导下配合做好检测前咨询、标本采集、妊娠结局随访等工作。

医学检验实验室受产前诊断机构委托,提供实验室检测并对检测结果的客观性、真实性负责。

申请开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当具备法定的机构、人员资质及符合要求的设备、试剂。

二、产前诊断机构及与其合作的产前筛查机构、医学检验实验室应当签订合作协议,在开展合作之日起15个工作日内,由产前诊断机构报省级卫生健康行政部门并主动公示。

各地要及时将收到的产前诊断机构、产前筛查机构和医学检验实验室名单在卫生健康行政部门官网上公示,并通过APP、微信公众号等途径向社会告知,引导群众到有资质的医疗机构接受服务。

三、全省形成统一的知情同意书、检测申请单、临床报告单。尊重孕妇知情权和选择权,做好检测前咨询及知情同意。

孕妇或其家属签署知情同意书后,方可填写检测申请单。

产前筛查机构要及时将标本送至合作的产前诊断机构,由产前诊断机构安排后续检测。

产前诊断机构要在综合评估检测信息、检测结果及其他相关检验和医学影像检查结果的基础上,向孕妇出具临床报告并提供后续咨询及处置。

产前筛查机构及其他不具备产前诊断技术服务资质的医疗机构不得出具临床报告。

医学检验实验室向产前诊断机构提供检测结果和技术支持,要严格室内质量控制,接受省级以上卫生健康行政部门组织开展的室间质量评价和监督检查。

四、对不具备相应资质和条件、服务不规范、存在严重质量问题或安全隐患的医疗机构,应当责令其暂停有关服务,限期整改。对非医疗机构和非医务人员开展标本采集、检测的,不具备资质擅自出具临床报告的,以及夸大宣传、擅自扩大技术适用范围或推荐未经药品监督管理部门批准注册的设备、试剂的,依据《母婴保健法》《执业医师法》《医疗机构管理条例》《产前诊断技术管理办法》等法律法规的有关规定进行处理。

怎样判断医疗机构有相关检测资质?

患者可依据诊断机构、采血机构、实验室三类医疗机构资质要求判断其是否符合规定。

三类医疗机构的资质要求如下:

一、对诊断机构的资质要求

开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。

从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。

二、对采血机构的资质要求

产前诊断机构可以直接开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务;非产前诊断机构开展采血服务的,应为医疗机构,且须与产前诊断机构建立合作关系,双方应当签订协议明确各自责任和义务,并向省级卫生计生行政部门备案。

采血人员应为合法注册在医疗机构的卫生技术人员。

三、对实验室的资质要求

开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构(以下简称检测机构)应当具备临床基因扩增检验实验室资质,相应检验项目应当接受国家卫生健康委临床检验中心组织的室间质量评价。

产前诊断机构与其他具备高通量基因测序等分子遗传技术能力的医疗机构合作时,双方应当签订协议明确各自责任和义务,并向省级卫生计生行政部门备案。

相关实验室在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上,应同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备,包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定,经过食品药品监督管理部门批准注册。

从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训,并获得培训合格证书。

患者怎样申请临床服务

患者自愿进行检测的,由执业医师对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标疾病、目的、意义、准确率、局限性、风险以及其他筛查与诊断方案,与孕妇本人或其家属签署知情同意书。

孕妇如实回答医师询问的有关基本情况、孕产史、本次妊娠情况、既往史和家族史等,准确、详细填写检测申请单。

采血机构按照技术规程采取孕妇外周静脉血,并将血样标本与知情同意书、检测申请单等资料同时运转至检测机构。

相关检测机构按照技术检测流程开展血样检测,并将相关检测结论提交给产前诊断机构。产前诊断机构汇总相关临床诊断情况后,由副高以上职称并具备产前诊断资质的临床医师签发发放临床报告告知受检者。

对检测结果为低风险的孕妇,采血机构应当建议其定期进行常规产前检查;如果同时存在胎儿影像学检查异常,应当对其进行后续咨询及相应产前诊断。对检测结果为高风险的孕妇,采血机构应当尽快通知其到产前诊断机构进行后续咨询及相应产前诊断。

由采血机构负责对孕妇的妊娠结局进行追踪随访。